怎么准确检查诊断血友病?

发布日期：2016-11-16 09:43:58

　　怎么准确检查诊断血友病?血友病的出现是一组为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。一般从轻到重的程度有三类，而其中轻型血友病患者由于平时出血少，往往不太重视出血后的处理工作，这正是轻度血友病患者的危险所在。所以当患者发现自己身上经常青一块紫一块，或者在轻微外伤时较难止住血，应尽早到医院抽血诊断。那么怎么样才能准确检查诊断血友病呢?

　　如何准确诊断血友病

　　1、直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

　　2、筛选试验：血小板计数、出血时间(出血时间：【正常值及临床意义】)及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

　　3、定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

　　4、间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

　　5、产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定 FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%)，需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。

　　所以血友病的原则是早发现早治疗，以达到减少出血或出血时候止血，防止各种继发性的损害的作用。